SÍNDROME DE HALLERVORDEN-SPATZ: RELATO DE CASO DE UMA FORMA TÍPICA

Resumo

A síndrome de Hallervorden-Spatz é uma condição neurodegenerativa rara, relacionada a mutações num gene localizado no cromossomo 20p13. Caracteriza-se por acúmulo de ferro nos núcleos basais, com consequentes manifestações neurológicas variáveis. O paciente deste relato de caso era uma criança do sexo masculino, 6 anos, com histórico de involução neuropsicomotora notada a partir de 1 ano e 5 meses e desenvolvimento progressivo de distonia, predominante em membros superiores e pescoço. RNM de encéfalo mostrou alterações de sinal bilateralmente simétricas no globo pálido e no braço posterior da cápsula interna, achados que sugerem doença neurodegenerativa com depósito de ferro ou doença metabólica.