RELATO DE CASO: MÚLTIPLAS NEOPLASIAS ENDÓCRINAS TIPO 1 ( NEM 1)

Resumo

A NEM 1 também conhecida como síndrome de Wermer, é uma síndrome hereditária transmitida de forma autossômica dominante , causada por uma mutação que inativa o gene NEM 1, sendo este responsável pela codificação da proteína “menim” responsável pela supressão tumoral. As manifestações clínicas da doença relacionam-se com o órgão afetado e podem incluir efeitos de massa devido ao tamanho do tumor, hipersecreção hormonal e malignidade. O termo múltiplo aplica-se para descrever a ocorrência de tumores em diferentes órgãos endócrinos ou sua multiplicidade tumoral em um mesmo órgão, sendo os tecidos mais frequentemente afetados: hipófise, ilhotas pancreáticas e paratireoides, além disso outras anormalidades estão associadas à síndrome, incluindo lipomas, angiofibromas, adenomas de glândula tireoide e ocorrência de tumores carcinoides envolvendo timo, pulmão, estômago e duodeno. O rastreamento do NEM 1 é importante pelo fato de que o reconhecimento precoce da alteração genética pode auxiliar na prevenção e tratamento de suas morbidades. O tratamento da NEM 1 é complexo e a cura é laboriosa, os pacientes com essa síndrome frequentemente necessitam de intervenções médicas, visto que os tumores apresentam alto potencial recidivante e cursam com graves síndromes hormonais.