TROMBOFILIA POR MUTAÇÃO NA METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE: RELATO DE CASO

Resumo

laboratorial genética ou adquirida de trombofilia é apenas um dos muitos fatores que determinam seu risco. No entanto, durante a gravidez ocorrem importantes alterações fisiológicas, que afetam a coagulação e o sistema fibrinolítico. Um desequilíbrio neste sistema leva a um estado de hipercoagulabilidade, e mulheres grávidas têm desse modo, risco aumentado de eventos de tromboembolismo venoso. Um importante fator herdado para a trombofilia é a mutação C677T no gene que codifica a metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). Este relato de caso é do tipo descritivo. O estudo ocorreu na cidade de Patos-PB, com uma paciente diagnosticada com mutação no gene que codifica a metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). Quanto ao instrumento utilizado, tratou-se do prontuário, contendo dados sobre anamnese, queixa principal, história natural da doença, interrogatório sintomatológico com características clínicas, exame físico e exames laboratoriais e de imagem. Os dados foram analisados a partir da abordagem qualitativa, considerando inferências da complexidade e raridade do caso. Foi feita análise documental a partir dos dados coletados com discussão das referências da literatura especializada, bem como leitura detalhada do prontuário a fim de compreender a sintomatologia da doença e dificuldades no tratamento clínico. Dessa forma, ao final do estudo, torna-se público este caso de mutação C677T no metilenotetrahidrofolato redutase para mostrar a importância do conhecimento e do entendimento clínico e epidemiológico, para a obtenção de um diagnóstico precoce, contribuindo para melhor prognóstico e melhor qualidade de vida.