RELATO DE CASO DE SÍNDROME DE HUNTER: DO DIAGNÓSTICO À EVOLUÇÃO

Resumo

É descrito um caso da rara síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose II, com incidência de 1:25.000 nascidos vivos, a qual faz parte de um grupo de doenças que têm como característica a alteração das enzimas que degradam o glicosaminloglicanos (GAGs). Paciente previamente hígido que passou a desenvolver os sintomas com 4 anos de idade, apresentando principalmente hiperatividade, rigidez muscular do braço esquerdo e infiltração na pele do rosto (sic). Aos 5 anos teve o diagnóstico confirmado e passou a fazer uso semanal da idursulfatase 2mg/ml. Cinco anos depois, evoluiu com perda da capacidade de deambular sozinho e de falar. Faz acompanhamento com fisioterapeuta, gastropediatra e na unidade de saúde para aplicação da medicação