Síndrome da DNA Ligase IV: relato de caso

Resumo

A Síndrome da DNA ligase IV consiste em uma condição autossômica recessiva rara, provocada por mutações no gene DNA ligase IV que resulta em uma desordem nos mecanismos de reparo sofridos pelas fitas não homólogas de DNA durante o processo de replicação e meiose ocasionando, na maioria das vezes, a apoptose e mutagênese. Objetivou-se relatar o caso dos dois primeiros pacientes com diagnóstico de Síndrome da DNA Ligase IV no Brasil. Concluiu-se que um plano terapêutico multidisciplinar adequado deve ser traçado o mais cedo possível, tratando imunodeficiências antes do acometimento de sequelas, para garantir melhor qualidade de vida e aumentar as chances de cura da doença, já que o transplante de células tronco-hematopoiéticas pode ser curativo.