ASSOCIAÇÃO DA ANEMIA FALCIFORME E DA TALASSEMIA: ASPECTOS GENÉTICOS, CLÍNICOS E ATUAIS

Resumo

A anemia falciforme (AF) e a Talassemia, são classificadas como hemoglobinopatias, que são doenças genéticas, que podem levar a uma mudança estrutural e/ou funcional das moléculas de hemoglobinas, as quais são resposaveis pelo transporte de oxigenio (O2) para os tecidos. Elas tem origem devido a uma mutação que ocorre no gene das globinas e de um defeito ocorrido no processamento do DNA dos genes. A Anemia Falciforme é uma doença de caráter autossômico, que está em homozigotico para hemoglobina S (HbS). A HbS é responsavel por realizar a polimerização dos eritrocitos em condiçoes de hipoxia, o que faz com que as hemacias assumam o formato de foice. Sua etiologia é de causa genetica, com o padrão autossômico recesivo devido ao ocorrido por uma mutação no ponto (GAG>GTG), no gene da globina. A anemia falciforme é caracterizada como uma doença hemolítica de caráter autossômica recessiva presentes em humanos homozigóticos para hemoglobina S, ocorrendo uma mutação na posição 6 da extremidade N-terminal do cromossomo 11, onde ocorre a substituição do ácido glutâmico por valina. A HbSS em condições hipóxia se apresenta em formato de foice, nesses pacientes ocorre a diminuição de hemoglobina pelo aumento de hemólise na baço, as hemácias falciformes contribuem para o aparecimento de quadros inflamatórios, vaso-oclusão, lesão tecidual. A talassemia é classificada como um grupo de animia hemolitica, que desencadeia, desequilibrio na síntese das cadeias globinas. A Talassemia Alfa (Hemoglobina H), é causada devido uma mutação no cromossomo 16, é classificada por meio dos números de genes que forem afetados. A Talassemia Beta, causada devido a uma mtação no cromossomo 11, que impede a realização corretamente da sintese das cadeias betapolipeptídicos. A talassemia é o resulatado da redução da produção de cadeias globínicas, que ela a um desequilibrio de produção da hemiglobina. Para o diagnostico eficaz existem diversos axames laboratoriais como hematologicos e bioquimicos. OBJETIVOS: Identificar aspectos genéticos, clínicos e diagnostico na Anemia Falciforme /Talassemia. Mostar os principais pilares na identificação das hemoglobinopatias. Fazer conhecer a importância do diagnóstico precoce das hemoglobinopatias. Caracterizar os principais achados laboratoriais da anemia falciforme e das talassemias e suas correlações com os aspectos clínicos. METODOLOGIA: Tratase de uma revisão de literatura feita nas bases de pesquisa do Google Acadêmico, tendo como principais bancos de dados: Scielo. A revisão foi realizada entre o período de janeiro de 2021 a maio de 2023, onde foram utilizados, para busca dos artigos, os seguintes descritores: Anemia Falciforme; Talassemia; Hemoglobinoátias; doença genetica; Anemia Faciforme e Talassmia no Brasil; Anemia Falciforme aspectico genético, clinico. CONCLUSÃO: A Anemia Falciforme e a Talassemia são duas das hemoglobinopatias genéticas de causas heredarias com grande presença Brasil. Na Anemia falciforme essa alteração ocore em um gene do DNA e na Talassemia a mutação é no cromossomo 16. A presença dessa mutação ocorre devido a grande presença da grade variedade racial presente no Brasil. O diagnostico precose é que grande importancia para proporcionar uma melhor qualidade de vida para o indivíduo.